Psixoloji xəstəliklərə birbaşa səbəb olduğu sübut edilən ilk gen aşkarlandı: Müalicə üçün yeni yol

Dünya Səhiyyə Təşkilatının (DST) məlumatına görə, 2021-ci ildə dünya əhalisinin təxminən yeddidə biri psixoloji xəstəliklərdən əziyyət çəkib. Ən çox yayılanlar narahatlıq pozğunluqları və depressiyadır. Bu vəziyyətlər adətən müxtəlif amillərin qarışığından yaranır və insanın riskini müəyyən etməkdə genetik faktorların böyük rolu var. Ailədə yaxın qohumda psixoloji xəstəliyin olması riskin ən güclü göstəricilərindən sayılır. Son vaxtlara qədər aparılan araşdırmalar göstərirdi ki, psixiatrik pozğunluqlar əksər hallarda bir çox fərqli genin birgə təsiri nəticəsində inkişaf edir. Lakin alimlərin son tapıntısı bu ənənəvi düşüncəni dəyişdirərək, yalnız bir genin səbəb olduğu psixi xəstəliklərə qarşı potensial müalicə imkanları yaradır.

Leypsiq Universiteti Tibb Mərkəzinin İnsan Genetikası İnstitutunun direktoru, professor Yohaness Lemke bu əhəmiyyətli tədqiqatın rəhbəridir. O bildirir ki, "Əldə etdiyimiz nəticələr göstərir ki, GRIN2A təkbaşına psixoloji xəstəliklərə səbəb ola bilən ilk məlum gendir." Professor Lemke vurğuladı ki, bu genin təsiri indiyə qədər qəbul edilmiş poligenik səbəblərdən, yəni bir çox genin birgə təsirindən yaranan pozğunluqlardan fərqlənir. Tədqiqatçılar bu nəticəyə GRIN2A genində genetik dəyişikliklər aşkar edilmiş 121 fərdin məlumatlarının hərtərəfli statistik analizi nəticəsində gəldilər.

Aparılan araşdırma GRIN2A geninin müəyyən variantlarının təkcə şizofreniya ilə deyil, həm də başqa psixi xəstəliklərlə əlaqəli olduğunu ortaya çıxardı. Professor Lemkenin sözlərinə görə, diqqəti cəlb edən əsas məqam odur ki, GRIN2A dəyişiklikləri fonunda bu pozğunluqlar adətən böyüklükdə deyil, uşaqlıq və ya yeniyetməlik dövründə özünü göstərir. Bu, simptomların daha erkən ortaya çıxması deməkdir. Tədqiqat qrupu eyni zamanda gözlənilməz bir faktla da rastlaşdı: Bəzi iştirakçılarda GRIN2A dəyişiklikləri normalda epilepsiya və ya əqli inkişaf qüsurları ilə əlaqəli olsa da, onlarda yalnız psixiatrik simptomlar müşahidə olunurdu. Bu fakt genin fərqli beyin pozğunluqları yaratma potensialını göstərir.

GRIN2A geni sinir hüceyrələrinin elektrik siqnallarına təsir edərək onların aktivliyini tənzimləməyə kömək edir. Bu araşdırmada müəyyən gen variantlarının beyin hüceyrələri arasındakı əsas əlaqədə iştirak edən NMDA reseptorunun funksiyasını azaltdığı müəyyən edildi. Heydelberq Universiteti Xəstəxanasında pediatrik nevroloq olan doktor Steffen Syrbe ilə birgə çalışan komanda, bu azalmış aktivliyin tibbi cəhətdən böyük əhəmiyyət daşıdığını nümayiş etdirdi. Ən sevindirici nəticə isə ilkin müalicə cəhdi zamanı əldə edildi. Xəstələrə NMDA reseptorunu aktivləşdirən qida əlavəsi – L-serin verildikdən sonra, onların psixiatrik simptomlarında nəzərəçarpacaq dərəcədə irəliləyişlər müşahidə olundu. Bu, tək genlə əlaqəli psixi xəstəliklərin müalicəsi üçün yeni və hədəflənmiş bir yol açır. Professor Lemke və doktor Syrbe uşaqlarda müşahidə olunan beyin qlütemat reseptorunun pozğunluqlarını anlamaq üçün 15 ildir əməkdaşlıq edir və bu böyük tədqiqat beynəlxalq səviyyədə toplanmış ən böyük GRIN2A xəstə reyestrinə əsaslanır.